O cariótipo é um termo usado na genética para descrever o conjunto de cromossomos que uma pessoa possui. Normalmente, as células do corpo humano contêm 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos no total. Esses pares são compostos por um cromossomo recebido da mãe e outro do pai. Ao observar o cariótipo de um indivíduo, os geneticistas podem identificar anormalidades cromossômicas que podem estar associadas a doenças genéticas. Por exemplo, a síndrome de Down é causada por uma cópia extra do cromossomo 21, resultando em um total de 47 cromossomos no cariótipo. Para realizar um exame de cariótipo, as células são coletadas e colocadas em cultura para que se possa observá-las em mitose, ou seja, dividindo-se. É nesse momento que os cromossomos são mais facilmente observados e identificados. A partir do cariótipo, também é possível determinar o sexo do indivíduo, pois os cromossomos sexuais X e Y apresentam diferenças morfológicas que permitem sua diferenciação. Em resumo, o cariótipo é uma importante ferramenta utilizada para a identificação de anomalias cromossômicas. Seu exame pode ser indicado em diversos contextos clínicos, desde o diagnóstico de doenças genéticas até a avaliação da fertilidade e reprodução humana.