As mutações são alterações no material genético de um organismo que podem ocorrer de forma natural ou serem induzidas por fatores externos, como a exposição a substâncias químicas ou radiação. Essas alterações podem ter diferentes efeitos no organismo, desde mudanças insignificantes até a manifestação de doenças graves. Embora muitas mutações sejam inofensivas ou até mesmo benéficas, algumas podem causar problemas de saúde. Por exemplo, mutações no gene BRCA1 e BRCA2 estão ligadas ao risco aumentado de desenvolvimento de câncer de mama e ovário em mulheres. As mutações também podem ter efeitos sobre a evolução das espécies. Quando ocorrem mutações benéficas que conferem vantagens adaptativas, esses indivíduos podem ter mais chances de sobreviver e se reproduzir. Com o tempo, as mutações podem levar ao surgimento de novas espécies. No entanto, é importante lembrar que nem todas as mutações são hereditárias, ou seja, podem ser transmitidas aos descendentes. Mutação somática é o tipo de mutação que ocorre nas células não reprodutivas do corpo, enquanto a mutação germinativa ocorre nas células germinativas, como os óvulos e espermatozoides. Com o avanço da tecnologia, a identificação de mutações tem se tornado uma ferramenta importante no diagnóstico e tratamento de doenças genéticas. Testes genéticos podem revelar a presença de mutações que predisponham a certas doenças, permitindo a adoção de medidas preventivas ou terapêuticas mais eficazes.