A fibrose cística, também conhecida como mucoviscidose, é uma doença genética que afeta principalmente o sistema respiratório e o sistema digestivo. Ela é causada por uma mutação do gene CFTR, responsável pela produção de uma proteína que regula o transporte de sal e água nas células do corpo. Devido a essa mutação, as secreções produzidas pelas glândulas do corpo ficam mais espessas e pegajosas, o que dificulta seu transporte pelos órgãos afetados. Isso causa uma série de problemas de saúde, como infecções respiratórias recorrentes, dificuldade de absorção de nutrientes pelo intestino, diabetes e insuficiência pancreática. A fibrose cística é uma doença crônica e progressiva, e não tem cura. No entanto, existem tratamentos que ajudam a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes, como fisioterapia respiratória, uso de antibióticos e enzimas digestivas, e transplante de órgãos. É importante que a fibrose cística seja diagnosticada o mais cedo possível, ainda na infância, para que o tratamento possa ser iniciado imediatamente e o paciente possa ter uma vida mais saudável e produtiva. Por isso, é fundamental que os pais de crianças com histórico familiar da doença façam o teste genético para identificar se são portadores da mutação e, assim, poderem buscar um diagnóstico precoce para seus filhos.