A mutação é um termo que se refere a uma mudança genética em um organismo vivo. Esta alteração pode ocorrer por diferentes motivos, incluindo exposição a substâncias tóxicas, radiação ou simplesmente por acaso durante a replicação do DNA. Esta mudança pode ter efeitos benéficos, como a evolução de espécies, mas também pode causar problemas, como o surgimento de doenças genéticas. Existem diferentes tipos de mutação, incluindo mutações silenciosas, que não têm impacto na função do gene, e mutações que levam à perda ou à alteração da função do gene. As mutações também podem ocorrer em diferentes regiões do DNA, incluindo nos genes, nos promotores ou nos reguladores. Embora nem todas as mutações sejam prejudiciais, algumas podem levar ao desenvolvimento de doenças genéticas, como a fibrose cística, a síndrome de Down ou a anemia falciforme. Estas doenças são causadas por mutações específicas e podem ser transmitidas de geração em geração. Para prevenir ou tratar doenças genéticas, os cientistas estão trabalhando em técnicas como a terapia genética, que envolve a substituição ou correção de genes defeituosos por genes saudáveis. Embora ainda esteja em fase experimental, a terapia genética tem o potencial de tratar doenças que atualmente não têm cura.
josé dumont